Β thalassemia là gì? Các công bố khoa học về Β thalassemia

Β thalassemia là một loại bệnh máu di truyền do sự thiếu hụt hoặc khuyết tật protein globin beta, một thành phần quan trọng trong hồng cầu. Điều này dẫn đến sự sản xuất không đủ hemoglobin, là chất sắt chứa oxy trong máu. Khi không có đủ globin beta, sự tạo thành hồng cầu sẽ bị giảm và hồng cầu mất khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể. β thalassemia có thể gây ra các triệu chứng như suy giảm tăng trưởng, thiếu máu, thấp còi, suy nhược, suy dinh dưỡng và các vấn đề về tim. Bệnh này có thể có các dạng nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt globin beta.
Bệnh β thalassemia là một bệnh di truyền tự do (autosomal recessive), có nghĩa là bệnh chỉ phát triển khi cả hai bản sao của gene beta globin (HBB) đều bị đột biến hoặc thiếu hụt. Gene HBB nằm trên cặp kích thước 11 của các nhiễm sắc thể.

Có nhiều tình trạng β thalassemia khác nhau, phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt globin beta. Hai trạng thái chính là β thalassemia nhẹ và β thalassemia nặng.

1. β Thalassemia nhẹ: Một bản sao của gene globin beta bị đột biến/tồn tại, trong khi bản sao còn lại không bị đột biến. Bệnh nhân thường có ít triệu chứng, và thường được gọi là "người mang" (thalassemia carrier).

2. β Thalassemia nặng: Cả hai bản sao của gene globin beta đồng thời bị đột biến hoặc thiếu hụt. Bệnh nhân thường có triệu chứng nghiêm trọng từ sơ sinh hoặc từ tuổi thơ sớm. Triệu chứng bao gồm:
- Thiếu máu: Bệnh nhân thường trải qua chứng thiếu máu (anemia) cấp hoặc mạn tính. Điều này có thể dẫn đến mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt và thấp còi.
- Tăng kích thước của các cơ quan: Bệnh nhân có thể có tim và gan lớn hơn bình thường do tăng cường sản xuất hồng cầu trong cốt tủy xương và gan.
- Các vấn đề về xương: Máu thiếu globin beta có thể làm giảm sự hình thành các hồng cầu, gây ra sự phá vỡ các xương như thoi xương (osteopenia) và gãy xương dễ dàng.
- Vấn đề về tim: Do tăng cường sản xuất hồng cầu, tim phải đẩy máu nhiều hơn bình thường, gây ra vấn đề về tim như tăng huyết áp và suy tim.
- Chứng tăng Ferritin: Sự thiếu hụt globin beta có thể làm tăng sự hấp thụ sắt trong cơ thể, dẫn đến tình trạng tích tụ sắt và tăng nồng độ ferritin trong máu.

Để chẩn đoán β thalassemia, các xét nghiệm di truyền của gene HBB được sử dụng, bao gồm xét nghiệm DNA hoặc xét nghiệm mạch, kết hợp với các xét nghiệm huyết học để đánh giá mức độ thiếu hụt globin beta và xác định dạng thalassemia cụ thể.

Điều trị của β thalassemia tập trung vào giảm triệu chứng và điều chỉnh các tình trạng liên quan như thiếu máu và tăng sắt. Điều trị có thể bao gồm đáp ứng hồng cầu, transfusion máu định kỳ, chuyển gốc tủy xương và tuân thủ chế độ ăn uống giàu sắt. Các biện pháp quản lý khác bao gồm việc cân nhắc việc chữa trị thuy phục máu tự thân và tìm kiếm khả năng ghép tủy xương.