Β thalassemia là gì? Các công bố khoa học về Β thalassemia
Β thalassemia là một loại bệnh máu di truyền do sự thiếu hụt hoặc khuyết tật protein globin beta, một thành phần quan trọng trong hồng cầu. Điều này dẫn đến sự ...
Β thalassemia là một loại bệnh máu di truyền do sự thiếu hụt hoặc khuyết tật protein globin beta, một thành phần quan trọng trong hồng cầu. Điều này dẫn đến sự sản xuất không đủ hemoglobin, là chất sắt chứa oxy trong máu. Khi không có đủ globin beta, sự tạo thành hồng cầu sẽ bị giảm và hồng cầu mất khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể. β thalassemia có thể gây ra các triệu chứng như suy giảm tăng trưởng, thiếu máu, thấp còi, suy nhược, suy dinh dưỡng và các vấn đề về tim. Bệnh này có thể có các dạng nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt globin beta.
Bệnh β thalassemia là một bệnh di truyền tự do (autosomal recessive), có nghĩa là bệnh chỉ phát triển khi cả hai bản sao của gene beta globin (HBB) đều bị đột biến hoặc thiếu hụt. Gene HBB nằm trên cặp kích thước 11 của các nhiễm sắc thể.
Có nhiều tình trạng β thalassemia khác nhau, phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt globin beta. Hai trạng thái chính là β thalassemia nhẹ và β thalassemia nặng.
1. β Thalassemia nhẹ: Một bản sao của gene globin beta bị đột biến/tồn tại, trong khi bản sao còn lại không bị đột biến. Bệnh nhân thường có ít triệu chứng, và thường được gọi là "người mang" (thalassemia carrier).
2. β Thalassemia nặng: Cả hai bản sao của gene globin beta đồng thời bị đột biến hoặc thiếu hụt. Bệnh nhân thường có triệu chứng nghiêm trọng từ sơ sinh hoặc từ tuổi thơ sớm. Triệu chứng bao gồm:
- Thiếu máu: Bệnh nhân thường trải qua chứng thiếu máu (anemia) cấp hoặc mạn tính. Điều này có thể dẫn đến mệt mỏi, suy nhược, da nhợt nhạt và thấp còi.
- Tăng kích thước của các cơ quan: Bệnh nhân có thể có tim và gan lớn hơn bình thường do tăng cường sản xuất hồng cầu trong cốt tủy xương và gan.
- Các vấn đề về xương: Máu thiếu globin beta có thể làm giảm sự hình thành các hồng cầu, gây ra sự phá vỡ các xương như thoi xương (osteopenia) và gãy xương dễ dàng.
- Vấn đề về tim: Do tăng cường sản xuất hồng cầu, tim phải đẩy máu nhiều hơn bình thường, gây ra vấn đề về tim như tăng huyết áp và suy tim.
- Chứng tăng Ferritin: Sự thiếu hụt globin beta có thể làm tăng sự hấp thụ sắt trong cơ thể, dẫn đến tình trạng tích tụ sắt và tăng nồng độ ferritin trong máu.
Để chẩn đoán β thalassemia, các xét nghiệm di truyền của gene HBB được sử dụng, bao gồm xét nghiệm DNA hoặc xét nghiệm mạch, kết hợp với các xét nghiệm huyết học để đánh giá mức độ thiếu hụt globin beta và xác định dạng thalassemia cụ thể.
Điều trị của β thalassemia tập trung vào giảm triệu chứng và điều chỉnh các tình trạng liên quan như thiếu máu và tăng sắt. Điều trị có thể bao gồm đáp ứng hồng cầu, transfusion máu định kỳ, chuyển gốc tủy xương và tuân thủ chế độ ăn uống giàu sắt. Các biện pháp quản lý khác bao gồm việc cân nhắc việc chữa trị thuy phục máu tự thân và tìm kiếm khả năng ghép tủy xương.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "β thalassemia":
β-Thalassemia và bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm đều thể hiện sự đa dạng kiểu hình lớn, mặc dù thường được coi là những bệnh đơn gen Mendelian. Nguyên nhân cho điều này vẫn chưa được hiểu rõ, mặc dù mức độ hemoglobin thai nhi (HbF) là một yếu tố cải thiện được mô tả tốt trong cả hai tình trạng này. Để hiểu rõ hơn về cơ sở di truyền của sự đa dạng này, chúng tôi đã thực hiện các quét toàn bộ bộ gen với 362,129 SNP phổ biến trên 4,305 cá thể Sardinia để tìm kiếm mối liên kết di truyền và liên quan đến mức HbF, cũng như các đặc điểm liên quan đến tế bào máu đỏ khác. Trong số những biến thể chính ảnh hưởng đến mức độ HbF, SNP rs11886868 trong gien
The development of clinical and histopathologic manifestations of a diffuse elastic tissue defect, resembling inherited pseudoxanthoma elasticum (PXE), has been encountered with a notable frequency in patients with β thalassemia, sickle cell disease, and sickle thalassemia. The PXE-like clinical syndrome, consisting of skin, ocular, and vascular manifestations, has a variable severity in these hemoglobinopathies and it is age-dependent, with a generally late onset, after the second decade of life. The defect is believed to be acquired rather than inherited and related to the consequences of the primary disease. The high prevalence of the findings implicates the elastic tissue injury as one of the main comorbid abnormalities encountered in β thalassemia and the sickling syndromes. In these patients a number of complications, sometimes serious, has been recognized to be related to ocular and vascular elastic tissue defects. Because several organ systems are involved, each medical specialty should be aware of the phenomenon. This coexistence, on the other hand, introduces a novel pathogenetic aspect of PXE and an important research challenge.
The objective was to estimate the incidence‐based costs of treating β‐thalassemia major (BTM) to the United Kingdom's National Health Service (NHS) over the first 50 years of a patient's life in terms of healthcare resource use and corresponding costs and the associated health outcomes.
This was a modeling study based on information obtained from a systematic review of published literature and clinicians involved in managing BTM in the United Kingdom. A state transition model was constructed depicting the management of BTM over a period of 50 years. The model was used to estimate the incidence‐based health economic impact that BTM imposes on the NHS and patients' health status in terms of the number of quality‐adjusted life‐years (QALYs) over 50 years.
The expected probability of survival at 50 years is 0.63. Of patients who survive, 33% are expected to be without any complication and the other 67% are expected to experience at least one complication. Patients' health status over this period was estimated to be a mean of 11.5 discounted QALYs per patient. Total healthcare expenditure attributable to managing BTM was estimated to be £483,454 ($720,201) at 2013/14 prices over 50 years. The cost of managing BTM could be potentially reduced by up to 37% if one in two patients had a bone marrow transplant, with an ensuing improvement in health‐related quality of life.
This analysis provides the best estimate available of NHS resource use and costs with which to inform policy and budgetary decisions pertaining to this rare disease.
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10